Панель «Генетическая предрасположенность к нарушению фолатного цикла»

Почему это важно

Фолаты нужны организму для деления клеток, синтеза ДНК и многих обменных процессов. Их правильное усвоение и преобразование во многом зависит от работы ферментов, а генетические особенности могут влиять на их активность. В результате у некоторых людей меняется обмен фолатов и гомоцистеина. Генетический тест помогает выявить такие наследственные особенности. Врач оценивает результат вместе с уровнем гомоцистеина, фолатов и витамина B12, чтобы при необходимости индивидуально подобрать форму и дозировку витаминов группы B и определить дальнейший контроль.

Фолаты необходимы для деления клеток и формирования нервной системы, поэтому генетическое исследование может дополнять комплексную оценку фолатного статуса женщины.

Как организм использует фолаты

После поступления в организм фолаты проходят ряд биохимических преобразований. Их активные формы необходимы для переноса одноуглеродных фрагментов, процессов метилирования и превращения гомоцистеина в метионин. Каждый этап зависит от определенных ферментов, кофакторов и механизмов клеточного транспорта. Гены MTHFR, MTR и MTRR связаны с последовательными реакциями этого обмена. SLC19A1 кодирует транспортный белок, который помогает фолатам поступать внутрь клеток. Анализ четырех генов позволяет рассмотреть сразу несколько звеньев фолатного обмена и дополнить лабораторные данные информацией о врожденных особенностях этих процессов.

Генетика фолатного цикла и ее значение для здоровья

Метаболизм фолатов включает процессы, благодаря которым организм усваивает и использует фолаты, а также регулирует уровень гомоцистеина. На работу этой системы влияют гены фолатного цикла, поэтому особенности обмена могут различаться у разных людей. Генетическое исследование фолатного цикла помогает выявить наследственные особенности генов MTHFR, MTR, MTRR и SLC19A1. Однако по одному генетическому тесту нельзя определить нарушение фолатного цикла. Врач также учитывает уровень гомоцистеина, фолатов, витамина B12 и другие показатели крови.

Такой комплексный анализ метаболизма фолатов дает более полное представление о состоянии фолатного обмена и помогает индивидуально подобрать форму и дозировку фолатов и витаминов группы B, а также определить необходимость дальнейшего контроля.

Генетические особенности обмена фолатов

Особенности преобразования гомоцистеина

Наследственные особенности процессов метилирования

Генетические факторы, связанные с уровнем гомоцистеина

Особенности транспорта фолатов в клетки

Дополнительные данные для персонализации приема фолатов и витаминов группы B

Повышенный уровень гомоцистеина

Дефицит фолатов и витамина B12

Профилактика раннего атеросклероза

Оценка сердечно-сосудистых рисков

Артериальная гипертензия

Ишемическая болезнь сердца

Нарушения мозгового кровообращения

Тромботические осложнения

Персонализация приема фолатов и витаминов группы B

Состояния после бариатрических операций

Анемия неясного происхождения

Профилактика дефектов нервной трубки плода

Бесплодие у женщин и мужчин

<br>

Состав программы

В чекап входят 4 гена, каждый из которых отвечает за определенное звено фолатного обмена. Одни связаны с образованием и использованием активных форм фолатов, другие участвуют в обмене гомоцистеина и метионина или обеспечивают транспорт фолатов в клетки. В совокупности исследование дает более подробное представление о генетических особенностях этой биохимической системы.

Ген MTHFR

Чтобы фолаты могли полноценно участвовать в обменных процессах, организму необходимо преобразовать их в биологически активные формы. Одну из ключевых реакций обеспечивает фермент метилентетрагидрофолатредуктаза, работу которого определяет ген MTHFR.
В панели исследуются полиморфизмы C677T (rs1801133) и A1298C (rs1801131). Определенные варианты этих полиморфизмов могут изменять активность фермента и влиять на особенности обмена фолатов и гомоцистеина.

Ген MTR

На одном из этапов фолатного цикла гомоцистеин преобразуется в метионин. Эту реакцию обеспечивает метионинсинтаза, которую кодирует ген MTR. Для нормальной работы фермента также необходим витамин B12.
Исследование MTR дополняет генетическую оценку механизмов, от которых зависит реметилирование гомоцистеина и образование метионина.

Ген MTRR

Работа метионинсинтазы требует постоянного восстановления ее активности. За этот процесс отвечает другой фермент, связанный с геном MTRR.
Поэтому MTRR представляет отдельное звено той же биохимической цепи. Генетические варианты могут влиять на эффективность восстановления метионинсинтазы и тем самым отражаться на обмене гомоцистеина и фолатов.

Ген SLC19A1

Для участия в клеточных реакциях фолатам сначала необходимо попасть внутрь клетки. В этом процессе задействован транспортный белок RFC1, который кодирует ген SLC19A1.
Исследование варианта c.45537880T>C позволяет получить дополнительную информацию о наследственных особенностях клеточного транспорта фолатов и дополнить общую оценку фолатного обмена.

Исследование полиморфизмов в генах фолатного цикла

3 000 AED

Ключевые преимущества Refresh Clinic

Ваш доступ к науке о долголетии

Опыт и забота

Инъекционные процедуры выполняют медсёстры с 10+ лет практики — в обстановке, где комфорт и доверие к процессу на первом месте.

Персональное сопровождение

От первого визита до результата вас ведёт специалист, выстраивая индивидуальную стратегию здоровья.

Клиническая безопасность

Все программы разрабатываются врачами-эндокринологами с учётом метаболических особенностей и соответствуют международным стандартам качества.

О клинике

Заполните форму, чтобы получить консультацию.

Персональный менеджер свяжется с вами в течение 10 минут и подберёт удобное время визита.

Ваше имя

Номер телефона

Код

Я согласен на обработку моих персональных данных