Щитовидная железа вырабатывает преимущественно Т4, а значительная часть активного Т3 образуется уже за ее пределами. За это превращение отвечают специальные ферменты, дейодиназы. Их активность имеет значение для доступности тиреоидных гормонов в крови и отдельных тканях. Работа дейодиназ частично определяется генетически. Определенные варианты DIO1 и DIO2 ассоциированы с различиями в показателях тиреоидного обмена, хотя выраженность этих эффектов и их клиническое значение могут различаться.
Результат исследования дает врачу дополнительную информацию о врожденных особенностях преобразования тиреоидных гормонов. Интерпретация проводится вместе с ТТГ, свободным Т4, клиническими симптомами, анамнезом и другими результатами обследования.
Гипотиреоз развивается при недостаточном действии тиреоидных гормонов, а его диагностика основывается прежде всего на лабораторной оценке функции щитовидной железы. Одним из основных показателей является ТТГ, который обычно исследуют вместе со свободным Т4. Если присутствуют симптомы гипотиреоза, результаты анализов врач сопоставляет с жалобами, анамнезом и другими клиническими данными. Генетический анализ на гипотиреоз позволяет получить дополнительную информацию о врожденных особенностях обмена тиреоидных гормонов.
Генетический тест на гипотиреоз включает исследование вариантов DIO1 и DIO2, связанных с работой дейодиназ и преобразованием Т4 в активный Т3. Результаты дополняют клиническую картину и интерпретируются вместе с показателями функции щитовидной железы.
Панель включает исследование DIO1 и DIO2. Оба гена связаны с ферментами, которые участвуют в метаболизме тиреоидных гормонов, при этом их физиологическая роль различается. DIO1 имеет значение для периферического обмена тиреоидных гормонов, а DIO2 играет особенно важную роль в локальном образовании активного Т3 в тканях.
Генетические варианты определяются один раз и остаются неизменными в течение жизни. Их результат рассматривается как дополнительная часть общей клинической картины.



